Três em cada quatro doenças raras se manifestam durante a infância. De acordo com a literatura médica, existem mais de seis mil doenças raras com início nessa fase da vida. Mas a transição para a vida adulta traz novos aspectos e algumas incertezas. Para falar desses desafios e da necessidade de políticas públicas que atendam esse público, médicos, especialistas, adultos com doenças raras e familiares vão participar de uma audiência pública na Assembleia Legislativa do Paraná na próxima segunda-feira (14).
O evento foi proposto pela deputada estadual Maria Victoria (PP) e pelo deputado Bazana (PSD), com a participação do senador Flávio Arns (PSB). Também estão confirmadas as presenças do coordenador de Doenças Raras do Ministério da Saúde, Natan Monsores de Sá, e da neurologista pediátrica do Hospital Pequeno Príncipe, Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos.
“Os raros têm vivido cada vez mais e precisam da continuidade do atendimento e acompanhamento que ocorre nos hospitais pediátricos”, afirmou Maria Victoria, que defende a implantação de um Centro de Referência voltado aos adultos com doenças raras. “Precisaremos da união de esforços para consolidar um projeto que cuide dos raros que necessitam desse atendimento continuado depois dos 18 anos”, frisou.
Esse risco de interrupção no tratamento é “apavorante”, na avaliação da bancária aposentada Kelly Lima, que participará da audiência de segunda-feira. Ela é portadora de Osteogênese Imperfeita, doença rara que atinge 1 a cada 10 mil nascidos, conhecida como “ossos de vidro”. Aos 57 anos, já sofreu mais de 50 fraturas e passou por mais de 30 cirurgias.
“Essa transição é terrível. Hoje temos o Hospital Pequeno Príncipe, que é uma referência e onde as crianças conseguem vários tipos de tratamento. Mas aos 18 anos vem a incerteza, porque o paciente é encaminhado para uma unidade de saúde para iniciar uma nova fase de tratamento, que muitas vezes pode demorar seis meses, um ano. Essa espera pode ser fatal”, afirmou Kelly. Ela é a coordenadora no Paraná da Associação Nacional de Osteogênese Imperfeita (ANOI) e defende a desburocratização como uma das alternativas para reduzir os riscos de agravamento das doenças.
Importância das políticas públicas
A neurologista Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos, responsável pelo Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe, ressaltou a importância de políticas públicas que garantam o acompanhamento contínuo em todas as fases do tratamento de pacientes com doenças raras. “A maioria dos pacientes precisa lidar com a espera por exames, a falta de especialistas, o alto custo dos tratamentos e medicações, além das dificuldades de acesso a terapias inovadoras”, afirma a médica. “É fundamental desenvolver políticas públicas que atendam todas as fases do tratamento.”
O tema, que agora chega à Assembleia, foi um dos destaques do 9º Encontro de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe, realizado em fevereiro, com o objetivo de promover a conscientização e ampliar o debate sobre os desafios enfrentados por mais de 13 milhões de brasileiros que convivem com essas condições. O evento reuniu profissionais da saúde, pacientes, familiares, especialistas, representantes das secretarias de Saúde e Educação para discutir avanços nos tratamentos, a importância do diagnóstico precoce, o compartilhamento de informações e o papel essencial das políticas públicas para transformar a realidade desses pacientes.
Outra questão envolve a autonomia. Quando o paciente tem uma doença rara, os pais ou outros cuidadores são responsáveis pela gestão da sua saúde. Com o avanço da idade, essa responsabilidade passa a ser do próprio paciente, quando ele tem essa capacidade. Mas, muitas vezes, os adultos acabam mantendo seu acompanhamento com neuropediatras, devido ao ainda pouco conhecimento sobre determinadas doenças.
Raros
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), refere-se àquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 a cada 2 mil pessoas. Na União Europeia, por exemplo, estima-se que entre 24 e 36 milhões de pessoas tenham doenças raras. No Brasil, há cerca de 13 milhões de pessoas vivendo com essas condições.
Existem entre seis e oito mil tipos de doenças raras, sendo que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética.
A deputada Maria Victoria lembrou que o Paraná tem sido pioneiro nas iniciativas de defesa e direitos das pessoas com doenças raras. “Iniciamos em 2015 o debate sobre legislações de conscientização e mais direitos aos raros e raras. São 10 anos de trabalho por mais visibilidade e investimentos, tratamentos mais eficazes e diagnósticos precoces”, acrescenta.
